诊断直肠内脱垂主要靠直肠指诊和直肠排粪造影。直肠指诊时可扪及直肠黏膜较松弛，有堆积于肠腔的感觉。排粪造影时可在直肠侧位片上见到黏膜脱垂呈漏斗状影像，部分患者有骶骨直肠分离现象。直肠镜或乙状结肠镜检查往往难以发现，因为插镜时可将脱垂的部分推回去。

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传统排粪造影可将直肠内脱垂分为三类：

①直肠前壁黏膜脱垂，指松弛的直肠黏膜脱垂于肛管上部前方，使该部呈凹陷状，而直肠肛管结合部后缘光滑连续；

②直肠内套叠，松弛的黏膜脱垂或全层肠壁在直肠内形成环行套叠，多数在直肠远端；

③肛管内直肠套叠，套叠和脱垂的鞘部为肛管。但这种分类不能包括直肠内脱垂的全部，研究发现直肠黏膜脱垂同样可以累及直肠全周，而全层直肠套叠也可以单纯累及直肠前壁。

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